L’Ossalosi o Iperossaluria primitiva è una malattia rara caratterizzata dalla produzione anormale di alte quantità di ossalato, composto chimico che viene eliminato dai reni.
L’Iperossaluria primitiva colpisce meno di un bambino ogni 100.000 nati ed è caratterizzata dalla produzione anormale nell’organismo di alte quantità di ossalato che danneggia i reni.
Successivamente, se i reni non funzionano più correttamente, l’ossalato si accumula nell’organismo, danneggiando anche altri tessuti.
Iperossaluria primitiva: cos’è?
L’iperossaluria primitiva è una patologia genetica rara caratterizzata da un’elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi ossalo-calcica, nefrocalcinosi e di insufficienza renale cronica.
Iperossaluria primitiva: quali sono le tipologie?
Esistono tre diverse forme di iperossaluria primitiva, il tipo 1 (PH1), il tipo 2 (PH2) e il tipo 3 (PH3), ognuna delle quali caratterizzata da uno specifico difetto enzimatico.
La PH1 è la forma più diffusa di iperossaluria primitiva (circa il 70-80% dei casi) ed è una patologia estremamente variabile, sia dal punto di vista clinico che genetico e fisiopatologico.
Diversi studi hanno dimostrato che fino al 65% dei pazienti con PH1 presenta una patologia renale allo stadio terminale già alla diagnosi.
Nella PH2, l’ossalosi sistemica e la malattia renale allo stadio terminale sono due condizioni meno frequenti.
La PH3 può essere silente o limitarsi alla formazione di calcoli.
Iperossaluria primitiva: quali sono le cause?
L’Iperossaluria primitiva è causata da un eccesso di ossalati nell’organismo: si tratta di un difetto metabolico genetico, generalmente ereditato da ambedue i genitori, per il quale il fegato produce quantità anormali di ossalati.
La mutazione del gene AGXT è causa dell’iperossaluria di tipo I; quella del gene GRHPR è causa dell’iperossaluria di tipo II e la mutazione del gene HOGA1 è causa dell’iperossaluria di tipo III.
La mutazione di questi geni, che contengono le informazioni necessarie per sintetizzare enzimi coinvolti nel metabolismo delle proteine e degli aminoacidi, portano ad un accumulo di ossalato, il quale si combina con il calcio per formare l’ossalato di calcio, danneggiando i reni.
Iperossaluria primitiva: trattamento
L’attuale trattamento mira a ridurre la produzione di ossalato mediante somministrazione di piridossina (vitamina B6), e a prevenire l’ossalosi sistemica causata dall’insufficienza renale cronica.
La terapia include un elevato apporto di liquidi, diuretici tiazidici, citrato di potassio o potassio più magnesio.
È, inoltre, possibile ricorrere al trapianto di rene, che non interviene sul difetto metabolico oppure anche al trapianto epatico preventivo.
E’ possibile prevenire la malattia nei fratelli e sorelle di soggetti affetti, consentendo di iniziare rapidamente il trattamento con iperidratazione.
(Fonte immagine: corrierenazionale.it)
