Lo screening prenatale non invasivo, detto diagnosi prenatale non invasiva (NIPT), è un esame di diagnosi genetica che identifica le principali anomalie cromosomiche a carico del feto. Si tratta di un test accurato e precoce che consiste in un prelievo ematico effettuabile dalla decima settimana di gravidanza. Il principale vantaggio di questo test è la non invasività dell’esame, che non comporta pericoli per la gestante e garantisce la salute dei nuovi nati. Lo screening prenatale rientra nelle attività diagnostiche che vengono eseguite dal genetista, il medico specializzato in genetica medica.
Diagnosi prenatale non invasiva: come funziona?
Le cellule della placenta (trofoblasto) liberano nel sangue delle donne in gravidanza il DNA fetale, che rappresenta orientativamente il 10% del DNA dalla madre. Il corredo cromosomico del feto può essere isolato ed analizzato attraverso lo screening prenatale non invasivo (NIPT), il quale individua le aneuploidie (anomalie cromosomiche). Viene effettuato mediante un unico prelievo venoso e fornisce il risultato già dopo 10-14 giorni.
Diagnosi prenatale non invasiva: a chi è indicato?
Ogni donna in stato di gravidanza può scegliere di sottoporsi a questo esame diagnostico. Tuttavia lo screening prenatale non invasivo rappresenta il miglior test in casi specifici come:
• Età materna avanzata
• Patologie ereditarie di anomalie cromosomiche
• Gravidanze in cui è sconsigliata la diagnosi invasiva
• Screening del primo trimestre con esito di rischio medio-alto
• Pregresse patologie della gravidanza con morte perinatale
• Pregressi aborti consecutivi
Screening prenatale non invasivo: quali malattie identifica?
Tramite questo test è possibile identificare patologie cromosomiche e malattie genetiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 13 (Sindrome di Patau), trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e altri disturbi cromosomici. Qualora venga riscontrato un elevato rischio di aneuploidie, i medici genetisti raccomandano ulteriori indagini diagnostiche.
Screening prenatale non invasivo: quanto costa e dove si effettua?
Ogni centro medico specialistico stabilisce quali sono i suoi prezzi. In Italia l’importo medio per effettuare la diagnosi prenatale non invasiva si aggira tra i 700 e gli 800 euro. Da gennaio 2020 alcune strutture pubbliche del Servizio Sanitario Regionale effettuano gratuitamente il NIPT test alle donne in gravidanza, indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio.
Numerosi laboratori di analisi cliniche privati, inoltre, vantano test diagnostici di alto livello in grado di rilevare ulteriori tipi di mutazioni genetiche, come le Sindromi da microdelezione/microduplicazione o altre sindromi associate a riarrangiamenti cromosomici strutturali: Sindrome da delezione 3p, Sindrome da duplicazione 3q, Sindrome da delezione 4p (Sindrome di Wolf-Hirschhorn), Sindrome da duplicazione 4q, Sindrome da delezione 5p (Sindrome del cri du chat), Sindrome da delezione 9p.
Che sia a pagamento o a costo zero, è sempre opportuno effettuare una consulenza genetica preliminare con un genetista, il quale potrà consigliare l’esame di screening più idoneo alla gestante. Prima di incontrare il genetista è utile raccogliere più informazioni possibile riguardanti il proprio albero genealogico. La finalità della consulenza genetica è quella di fornire informazioni riguardanti le malattie genetiche ed i test ad esse correlate. Il genetista studia ogni singolo caso clinico e la relativa famiglia, valuta la necessità di estendere esami diagnostici ad altri familiari e avverte del possibile rischio di anomalie cromosomiche.
