La mastocitosi è un disturbo di tipo immunitario caratterizzato da un eccessivo deposito di mastociti nei tessuti, nel midollo osseo, nel tratto gastrointestinale e respiratorio. È una patologia molto rara: la prevalenza stimata è di circa 1 caso su 10.000 abitanti in Europa, sebbene la forma asintomatica possa essere sottostimata. La mastocitosi può colpire sia i bambini che gli adulti, anche se la forma cutanea è più diffusa nei bambini. I disturbi da rilascio mastocitario, invece, noti come Sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS), sono condizioni in cui i mastociti (le cellule del sistema immunitario) divengono iperattivi e rilasciano in modo atipico delle sostanze come l’istamina. Questo rilascio causa una sintomatologia eterogenea, simile a quella allergica. I disturbi da rilascio mastocitario sono molto rari, con prevalenze stimate che variano da 0,5 a 2 casi su 100.000 persone. L’incidenza specifica può variare in base alla popolazione e al paese. Dato che sia la mastocitosi e i disturbi da rilascio mastocitario sono condizioni decisamente rare e poco diffuse, nasce l’esigenza di far chiarezza sulla differenza che intercorre tra questi due disturbi immunologici. In questo articolo ci focalizzeremo sull’eziologia, sintomatologia, diagnosi e trattamento terapeutico di entrambe le patologie.
Mastocitosi e disturbi da rilascio mastocitario: cosa sono i mastociti?
Il termine “mastocita” deriva dalle parole greche “mastos” (seno) e “kytos” (cellula). I mastociti sono cellule immunitarie che maturano dal midollo osseo e sono responsabili delle risposte infiammatorie e allergiche del nostro organismo. Intervengono nella genesi delle reazioni allergiche, di ipersensibilità e anafilattiche (shock anafilattico).
Mastocitosi e disturbi da rilascio mastocitario: in cosa sono simili e in cosa differiscono?
Qual è la differenza tra la Mastocitosi e i disturbi da rilascio mastocitario? Dal momento che sono molti, tra i meno esperti, che si pongono questo quesito, noi di Consiglibenessere rispondiamo volentieri a questa domanda. La mastocitosi è un disturbo di natura immunologica caratterizzato dalla proliferazione atipica e dall’accumulo di mastociti nei tessuti cutanei e in vari organi. I disturbi da rilascio mastocitario, invece, sono delle condizioni immunologiche caratterizzate da una regolare quantità di mastociti che però vengono attivati smodatamente, rilasciando i loro mediatori e causando vari sintomi spesso anche gravi. In sintesi, la mastocitosi è un problema di quantità, mentre i disturbi da rilascio mastocitario sono un disturbo di natura funzionale.
Mastocitosi: cause, sintomi, diagnosi e trattamento terapeutico
- Cause: le cause che sono alla base della mastocitosi impegnano i medici in un processo diagnostico talvolta lungo e articolato. Tra le principali cause e fattori di rischio troviamo senza ombra di dubbio
l’accumulo anomalo di mastociti neoplastici (della classe dei tumori ematologici) in uno o più organi, come la cute, il midollo osseo, il fegato e la milza. - Sintomatologia: i sintomi della mastocitosi possono presentarsi mediante lesioni cutanee (pomfi, rossori), prurito, disturbi di natura digestiva, dolori ossei, ma anche reazioni più intense come le vampate di calore, cefalea e ipotensione.
- Diagnosi: per diagnosticare la mastocitosi occorre la valutazione clinica, i test di laboratorio e le analisi di campioni bioptici. Si comincia con l’anamnesi e l’esame fisico, ma la conferma spesso arriva dopo la biopsia del midollo osseo o della pelle, per individuare il numero eccessivo di mastociti. Per la diagnosi della mastocitosi sistemica, il dosaggio della triptasi nel sangue e la ricerca di mutazioni genetiche (come il c-kit) risultano indispensabili.
- Trattamento terapeutico: il trattamento terapeutico per la mastocitosi varia in base alla tipologia e alla gravità della malattia e può comprendere la somministrazione di molecole per controllare i sintomi come gli antistaminici, gli stabilizzatori dei mastociti (cromoglicato) e i corticosteroidi, farmaci per le complicanze (bifosfonati per l’osteoporosi) e terapie specifiche come gli inibitori delle tirosin chinasi (avapritinib, midostaurina), l’interferone alfa o l’immunoterapia con Omalizumab per le forme aggressive o sistemiche. Per il trattamento della mastocitosi cutanea sono risultati efficaci la fototerapia e i corticosteroidi topici. Per avere un piano terapeutico personalizzato è essenziale rivolgersi ad un medico specialista in immunologia.
Disturbi da rilascio mastocitario: cause, sintomi, diagnosi e trattamento terapeutico
- Cause: le cause che sono alla base dei disturbi da rilascio mastocitario impegnano i medici in un processo diagnostico lungo e articolato. Tra le principali cause e fattori di rischio troviamo senza ombra di dubbio le mutazioni genetiche (in particolare del gene KIT, che porta a una smodata proliferazione di mastociti), ma anche fattori ambientali e psicologici, che possono attivare i mastociti e causare un rilascio atipico di mediatori chimici (ad esempio l’istamina). Tra i trigger piu comuni (ossia i fattori ambientali come infezioni o sostanze tossiche che innescano una reazione immunitaria anomala in individui geneticamente predisposti) vi sono gli alimenti, i farmaci, le punture di zanzara, lo stress psicofisico, gli sbalzi termici, il fumo e il consumo di alcol.
- Sintomatologia: i sintomi che indicano la presenza di disturbi da rilascio mastocitario includono le vampate di calore, la cefalea, i crampi all’addome, la dissenteria, la sensazione di nausea, la broncocostrizione e l’ipotensione.
- Diagnosi: in genere allo specialista è sufficiente esaminare e valutare gli esami clinici, di laboratorio e bioptici per poter effettuare una diagnosi definitiva. Tuttavia è ugualmente utile dosare la triptasi nel sangue, eseguire biopsie cutanee o midollari per l’esame istologico e l’immunofenotipo, e valutare la presenza di mutazioni genetiche come la c-kit. La diagnosi differenziale con altre patologie è importante, poiché i sintomi dei disturbi da rilascio mastocitario possono essere molto simili a quelli di varie allergie o disturbi gastrointestinali.
- Trattamento terapeutico: il piano terapeutico per i disturbi del rilascio mastocitario sono incentrati sulla prevenzione del rilascio dei mediatori e sul blocco degli effetti che ne conseguono, utilizzando un mix di farmaci e, in casi più gravi, terapie mirate. Le opzioni terapeutiche comprendono la somministrazione di stabilizzatori dei mastociti (sodio cromoglicato), antistaminici (H1 e H2), antileucotrieni e, per le forme più aggressive, inibitori delle tirosin chinasi (come la midostaurina) o la chemioterapia.
Si può guarire dalla mastocitosi e dai disturbi da rilascio mastocitario?
Non esiste una cura definitiva per la mastocitosi, ma si può guarire completamente dalle forme cutanee pediatriche. Quest’ultime tendono a guarire spontaneamente prima dell’adolescenza (tra gli 8 e i 14 anni). Per le altre tipologie di mastocitosi (sistemica e alcune cutanee negli adulti) non esiste ancora una cura, ma la sintomatologia può essere gestita efficacemente attraverso l’assunzione di farmaci specifici e i trattamenti terapeutici mirati. In ogni caso la prognosi varia da paziente a paziente.
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